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北大外科专家罗成华:家族性结肠息肉病都有哪些表现?

发布时间:2020-05-27 08:27:57   来源:星辰健康网   作者: 河南省汝州市  
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原标题:北大外科专家罗成华:家族性结肠息肉病都有哪些表现?

家族性结肠息肉病是遗传性结直肠息肉病中最常见的一种,又名家族性结肠腺瘤性息肉病(FAP),是由APC(adenomatous pdyposis cdi)基因突变导致的常染色体县性遗传病,外显率约95%。

本病的发生率在新生儿中约为1/10,000,男女比例约为5:3。文献报告发病年龄4个月至74岁不等,一般在30岁左右。

临床表现

根据病情不同,症状轻重不一,约半数可无症状,常在体检、普查中发现,部分随息肉的并发症的出现而确诊。

1、大便习惯改变

有稀便或腹泻,3~4次/日至多次/日,大便中可有大量液体或粘液,有时伴腹部隐痛或绞痛。

2、便血

高位结肠息肉由粪便内混合血液或呈紫红色便,乙状结肠及直肠息肉为粘液血便,大便不混合,有时便后滴血。

3、肠套叠、肠梗阻

密集或较大息肉可诱发肠套叠或肠梗阻。在临床上出现相应的表现,有时可见息肉自肛门脱出及回缩。

4、结肠处表现

该病常伴有胃、十二指肠及小肠的腺瘤性息肉,90%以上的病人尚有下颚骨瘤,60%~80%的病人可发现先天性视网膜色素性上皮增生,FPC伴发肠处不同表现时又名Gardner综合症、Turcot综合症等实际上与FPC同源,遗传方式相同。

诊断

1、肛门指诊

可能及距肛门7~8cm内的洗涤肉,呈多发性、密集性或发硬的癌变性息肉。

2、大便潜血试验

对于便血或少量便血者可测出阳性,少数无便血症状者发现阳性可作进一步检查,一般多用于筛选检查。

3、钡剂灌肠检查

可发现结肠内多发息肉的部位及分布。双对比造影能提高检出率,对粘膜亦能显示。注意,钡灌肠对直肠下段息肉不能显示。

4、结肠镜检查

乙状结肠镜检查乙状结肠及直肠息肉并取活检。纤维结肠镜是FPC诊断最可靠的方法,能全面检出结肠息肉的全貌,同时对有无癌做判断,可分部取活检作病理检查。

5、结肠外病变的检查

既可对FPC作全面估计,又可对类似结肠外病变发现后有利于进一步追溯FPC病变。

罗成华

来源:spanal医学

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