北大外科专家罗成华：家族性结肠息肉病都有哪些表现？

原标题：北大外科专家罗成华：家族性结肠息肉病都有哪些表现？

家族性结肠息肉病是遗传性结直肠息肉病中最常见的一种，又名家族性结肠腺瘤性息肉病（FAP），是由APC（adenomatous pdyposis cdi）基因突变导致的常染色体县性遗传病，外显率约95%。

本病的发生率在新生儿中约为1/10,000，男女比例约为5：3。文献报告发病年龄4个月至74岁不等，一般在30岁左右。

临床表现

根据病情不同，症状轻重不一，约半数可无症状，常在体检、普查中发现，部分随息肉的并发症的出现而确诊。

1、大便习惯改变

有稀便或腹泻，3～4次/日至多次/日，大便中可有大量液体或粘液，有时伴腹部隐痛或绞痛。

2、便血

高位结肠息肉由粪便内混合血液或呈紫红色便，乙状结肠及直肠息肉为粘液血便，大便不混合，有时便后滴血。

3、肠套叠、肠梗阻

密集或较大息肉可诱发肠套叠或肠梗阻。在临床上出现相应的表现，有时可见息肉自肛门脱出及回缩。

4、结肠处表现

该病常伴有胃、十二指肠及小肠的腺瘤性息肉，90%以上的病人尚有下颚骨瘤，60%～80%的病人可发现先天性视网膜色素性上皮增生，FPC伴发肠处不同表现时又名Gardner综合症、Turcot综合症等实际上与FPC同源，遗传方式相同。

诊断

1、肛门指诊

可能及距肛门7～8cm内的洗涤肉，呈多发性、密集性或发硬的癌变性息肉。

2、大便潜血试验

对于便血或少量便血者可测出阳性，少数无便血症状者发现阳性可作进一步检查，一般多用于筛选检查。

3、钡剂灌肠检查

可发现结肠内多发息肉的部位及分布。双对比造影能提高检出率，对粘膜亦能显示。注意，钡灌肠对直肠下段息肉不能显示。

4、结肠镜检查

乙状结肠镜检查乙状结肠及直肠息肉并取活检。纤维结肠镜是FPC诊断最可靠的方法，能全面检出结肠息肉的全貌，同时对有无癌做判断，可分部取活检作病理检查。

5、结肠外病变的检查

既可对FPC作全面估计，又可对类似结肠外病变发现后有利于进一步追溯FPC病变。

罗成华

来源：spanal医学

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